Postingan

Menampilkan postingan dengan label penyakit langka

Penyakit Langka: Progeria

Gambar
Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1,  sehingga mengganggu stabilitas inti sel (nukleus)  dan mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.   Berasal dari bahasa Yunani, yaitu geras yang berarti usia tua, progeria dikenal juga dengan  penyakit   HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) karena ditemukan pertama kali oleh Dr. Jonathan Hutchinson (1886) dan Dr. Hastings Gilford (1897). Kasus pertama kali ditemukan di London, Inggris pada tahun 1752 Dr. Eriyati  Indrasanto, Sp.A , menjelaskan bahwa progeria adalah kelainan genetik yang memang sangat jarang terjadi. P enderita progeria sangat jarang ditemui di Indonesia, bahkan di dunia. Kemungkinan terjadi kasus tersebut adalah 1 orang dari 4-8 juta anak-anak. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali li...