Penyakit Langka: Progeria

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, sehingga mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) dan mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. 

Berasal dari bahasa Yunani, yaitu geras yang berarti usia tua, progeria dikenal juga dengan penyakit HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) karena ditemukan pertama kali oleh Dr. Jonathan Hutchinson (1886) dan Dr. Hastings Gilford (1897). Kasus pertama kali ditemukan di London, Inggris pada tahun 1752





Dr. Eriyati Indrasanto, Sp.A, menjelaskan bahwa progeria adalah kelainan genetik yang memang sangat jarang terjadi. Penderita progeria sangat jarang ditemui di Indonesia, bahkan di dunia. Kemungkinan terjadi kasus tersebut adalah 1 orang dari 4-8 juta anak-anak.
Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.


Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa)
Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan


Ciri- ciri sindrom Hutchinson-Gliford antara lain badan kecil dan kurus, kulit keriput, gigi tidak tubuh bagus, tidak bisa berdiri tegak, badannya jadi kecil dan mengalami kebotakan. Tanda-tanda lainnya pembuluh darah yang ada di tempurung kepala terlihat jelas, kuku rapuh, melengkung, dan berwarna kuning, tulang kaki tidak bisa tegak. Biasanya hanya bisa hidup sampai umur tiga belas sampai empat belas tahun. Penderita Progeria juga kerap terkena aterosklerosis progresif yaiku tersumbatnya aliran darah.
Di Indonesia sedikit kasus yang ditemukan, misalnya pada Wiradianty. 


Ketika diobati, Ranti berumur 7 tahun 3 bulan dengan bobot sepuluh kilo dan tinggi 94 cm. Seperti diberitakan pada gatra.com bulan November 2003 bahwa 


Saat keluar dari kandungan ibunya, tubuh Ranti terlihat normal. Beratnya 3,6 kg dan tinggi 57 cm. Tapi, proses kelahirannya di sebuah rumah sakit di Yogyakarta itu tak wajar. Ia harus divakum, bayi dipaksa keluar dengan alat bantu lewat vagina ibunya. Begitu lahir, Ranti langsung dirawat 18 hari karena mengalami pembengkakan tubuh akibat vakum. Menurut Sopin, begitu pulang, anaknya diberi susu formula oleh pihak rumah sakit. Malang, perutnya malah kembung dan membiru. Tapi, itu tak berlangsung lama.Tak lama setelah Ranti tinggal di rumah, Sopin melihat ada yang aneh pada anaknya. Kulitnya tidak rata, agak benjol-benjol, seperti alergi. "Kata dokter kulit, itu hanya karena kebanyakan antibiotik," ujarnya. Selebihnya, Ranti tumbuh seperti bayi-bayi lainnya. Umur 11 bulan, Ranti sudah bisa berdiri dan berjalan. Kalaupun ada sakit yang "parah", Ranti sempat demam hingga kejang pada umur tujuh bulan.



Baru pada umur setahun, Sopin merasa ada yang tak beres dengan perkembangan anaknya. "Dia terlihat makin kecil," katanya. Rambut Ranti juga tak tumbuh setelah dicukur. Tahun-tahun berikutnya, kondisi Ranti makin mengkhawatirkan. Ranti sering demam dengan suhu di atas normal. Kadangkala ia mendadak lumpuh, tapi tak berapa lama sembuh sendiri.

Kasus lain menimpa Ita Susilawati (19 tahun) seperti diberitakan sumutcyber.com, wanita ini fisiknya berubah sejak ia berumur 17 tahun, sehingga ia pun ditinggalkan suaminya, bahkan tak sedikit yang mengira bahwa ia terkena santet. Ita meninggal pada 28 Februari 2010 :(



"Allah menciptakan makhluknya dengan sebaik-baiknya penciptaan"
Semoga dapat menjadi ladang kita untuk terus bersyukur dan selalu tunduk kepadaNya, karena pemilik jasad dan ruh kita adalah Tuhan kita.
Bersyukur ya teman-temaaaan :)


Referensi : id.shvoong.com, aneh22.blogspot.com,  detikhealth.com

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

ALAMI PECAH KETUBAN, BLUEBIRD BANTU SELAMATKAN PERSALINANKU

Gambar
  Bluebird andalanku ketika pecah ketuban Teringat ketika tengah malam di tahun 2016 saya pecah ketuban tanda akan melahirkan anak sulung, kala itu saya langsung telepon call center Bluebird untuk bisa segera diantarkan ke Rumah Sakit. Walaupun waktu menunjukkan pukul 12 malam, sopir Bluebird tetap sigap datang ke lokasi dengan cepat sehingga saya tidak perlu menunggu lama. Dalam kondisi pecah ketuban, saya membawa handuk tebal yang diletakkan di kursi penumpang dan sopir Bluebird membantu agar saya merasa nyaman ketika duduk di dalam mobil. Itu adalah momen paling melekat yang membuat saya sangat mengapresiasi taksi Bluebird dalam melayani pelanggannya. Kepercayaan pelanggan melekat bertahun-tahun. Saat ini sebagai seorang ibu yang memiliki banyak aktivitas menemani buah hati berkunjung ke berbagai tempat di Jakarta, saya selalu merasa khawatir tidak mendapatkan tempat parkir mobil jika pergi ke suatu tempat. Atas kekhawatiran itu, saya lebih memilih untuk menggunakan transportasi...
Baca selengkapnya

Bukan Pengorbanan, Tapi Cinta Kasih

Remaja. Kata ini tentu bukan untukku lagi. Aku hampir melepas umur 20 tahunku dan sebulan lagi 21 tahun. Tapi kata itu sangat menggambarkan adikku yang mau menginjak 14 tahun. Dia lelaki dan dia 14 tahun, sesuai dengan siklus, dia harusnya sudah baligh. Waktunya mimpi basah, mulai jatuh cinta, testosteronnya mulai lebih aktif. Tapi keadaannya agak sedikit berbeda, dia spesial, dia seorang autisme. Tidak ada yang tau kapan dia mimpi basah (eh, gak nding, kali aja ayah tau :p) dan kapan dia pertama kali jatuh cinta! Nah ini nih yang bikin aku super super super kepo. Syaraf otaknya boleh aja agak 'nge-hang' tapi kinerja seksual di tubuhnya kan masih jalan dengan sangat baik (kayak penderita autisme perempuan yang tetap menstruasi).  Nah kayak Lirik lagunya mbak Dewi Lestari - Malaikat Juga Tau Berbagi... Takdir kita selalu.... Kecuali tiap kau jatuh hati Nah disini aku masih merasa ada sedikit ketakutan yang sama dengan videoklip lagu diatas. Dimana diceritakan kalau ada s...
Baca selengkapnya

Tak Ada Yang Sia-Sia Kok

Yap, hari ini aku mengobrol dengan seorang sahabat yang aku yakin ia benar-benar lagi suntuk berat. Ia bercerita kalau ia hari itu tidak bisa berhenti menangis padahal ia sangat jarang menangis. Ia teringat ayahnya yang sudah meninggal beberapa tahun lalu. Ia mengatakan kalau ia tidak pernah sekalipun menangis di depan keluarganya, bahkan tidak pernah bilang 'kangen ayah' di depan keluarga yang lainnya. Tapi setiap ia sendiri, ia meneteskan air mata, ia sadar sebenarnya ia rapuh. Ia benci menjadi anak tunggal, anak yang selalu jadi tumpuan, tidak dididik untuk manja (mungkin berbeda dg tipe anak tunggal yang biasanya dimanja). Aku menyuruhnya bercerita, karena aku yakin dengan ia menceritakan kepenatannya, agak sedikit berkurang suntuknya. Ia bilang ia ingin suatu kenyamanan bukan kepura-puraan tegar yang selalu ia tampakkan di depan keluarganya. Ia pikir ia sudah terlalu letih. Ya, terdengar menyedihkan. Tapi aku rasa ia wanita hebat. Aku yakin kepenatan itu sudah terlalu me...
Baca selengkapnya